三个月40次血浆置换：他们反转的人生经历了什么( 三 )
分型的益处还在于 ， 能够更明确精准治疗病因 ， 判断预后 ， 为日后复发抢时间精准干预 。 我们还有一个aHUS患儿补体调节蛋白MCP基因突变 ， 4次复发 。 MCP基因突变对血浆置换治疗效果较好 ， 但复发率很高 ， 每一次的复发 ， 都会有造成慢性肾脏病的风险 ， 必须及时治疗 。 我们就提醒家长一定注意观察 ， 孩子一面色不好 ， 尿一少 ， 就马上去医院检查尿常规、血常规、生化 ， 使得孩子在第一时间得到治疗 。 我们也欣喜的看到孩子目前血常规、尿常规及肾功能均正常 。
十几年前对机制不认识 ， 但现在我们给予疾病更细化的分型 ， 通过基因、抗体的检测明确病因 ， 我们将aHUS的治疗规范化 ， 通过针对性治疗或综合治疗方法 ， 取得积极治疗效果 。 即使aHUS仍是急危重的病 ， 只要坚定治疗和必胜的信心 ， 治愈的希望就在路上 。
让“罕见”被看见
赵明辉说 ， 目前看到的患者只是冰山一角 ， 冰山下还有90%的人未被诊断 。 未被诊断并不是因为人少 ， 而是从十多年前到今天 ， 患者、医生、大众对于这一疾病的认知 ， 仍然不足 。
相比于其他先天性或慢性进展的罕见病 ， aHUS的特点不止“更罕见” ， 还有更大的危害性——急性致死 ， 慢性者进入尿毒症 。 就像产后溶血尿毒症综合征 ， 因为只在生产后短期内出现 ， 无法预防 。 还有很多儿童患者 ， 有一部分甚至直接被当成是感染性疾病 ， 没有进一步诊断从而错失治疗的黄金时机 。
很多人认为罕见病 ， 是因为“稀有” ， 但实际上“罕见”是远不能被满足的医疗需要 。 过去 ， 那些能够被诊断出的人 ， 因为治疗手段的单一 ， 只能通过血浆治疗过上“换血”人生 ， 而往往一星期甚至两三天一次的透析 ， 对患者和家属也是一个沉重的负担 。 从用血情况、预后情况而言 ， 血浆置换也只能应急 ， 不可能长期适用 。
任何微小的群体都不应该被放弃 ， 再小的患病概率乘以14亿也是很大的数字 。 好在 ， 随着近年来在发病机制方面的快速进展 ， 补体异常活化在aHUS发病机制中的关键作用得到确认 ， 成为新的治疗靶点 ， 以补体抑制剂为代表的创新药物将被用于临床 。
从过去的“无奈之举”到如今新的治疗药物出现 ， 背后是很多人的努力探索 ， 而随着药物研发、治疗手段更新 ， 相信这一罕见病也能通过早发现、早干预、早治疗为患者争取最大的生存获益 。
这一切的前提是“知晓” 。 在9月24日世界aHUS关爱日 ， 我们希望通过两位医生的故事 ， 让更多人能了解和关注非典型溶血性尿毒症综合征aHUS ， 让“罕见”被看见 ， 守护生命那一抹红 。
作者：刘焕
声明：本文仅为信息传递及知识普及之目的使用 ， 若有任何疑问 ， 请咨询医疗卫生专业人士 。
参考文献：
1.罕见病诊疗指南（2019年版）
【三个月40次血浆置换：他们反转的人生经历了什么】2.刘小荣 ， 沈颖 ， 樊剑锋等.中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识[J].
3.Afshar-KharghanV.HematologyAmSocHematolEducProgram.2016;2016(1):217-225返回搜狐 ， 查看更多
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